Hilde De Nutte over zeldzame ziekten in Mediaplanet

In het nummer Zeldzame ziekten van Mediaplanet geeft Hilde De Nutte, stafmedewerker medisch beleid somatische zorg bij Zorgnet-Icuro, haar visie.  

Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoeningen die voorkomen bij minder dan 5 op 10.000 mensen. Voor België komt dat per aandoening neer op een populatie van minder dan 5.000 mensen.

In ons land lijden in totaal 600.000 tot 800.000 mensen aan een zeldzame ziekte, verspreid over 6.000 tot 8.000 verschillende soorten ziekten. Hierdoor worden patiënten niet altijd onmiddellijk doorverwezen naar het meest adequate zorgtraject en laat de diagnose vaak veel te lang op zich wachten. Bovendien gaan ze vaak gepaard met multi-orgaan aantasting. Dat vraagt om een multidisciplinaire benadering met bijkomende complexe diagnostiek en vaak hoogtechnologische therapieën en/of innovatieve geneesmiddelen.

Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten

Voor wat betreft de vaak laattijdige diagnose was er nood aan een soort van toegangspoort waarnaar kon worden verwezen voor multidisciplinaire evaluatie door een team met expertise in zeldzame aandoeningen - en eventueel verwijzing naar een expertisecentrum. Deze toegangspoort wordt gevormd door de ‘Functies Zeldzame Ziekten’ van de universitaire ziekenhuizen, aangezien zij over de faciliteiten voor genetisch onderzoek beschikken. Daarnaast is er een belangrijke rol voor verwijzing en verdere opvolging van de patiënt weggelegd voor de eerste en tweede lijn.

De oprichting van een Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten zal hier verder op inspelen. Voor een 25-tal groepen van zeldzame ziekten worden netwerken opgericht, waarin alle zorgverleners die bij deze zeldzame ziekten betrokken zijn (functies, expertisecentra, algemene ziekenhuizen, revalidatieziekenhuizen, huisartsen, patiëntenverenigingen,…) afspraken maken rond de uitwerking van zorgpaden, richtlijnen, informatieverstrekking, enz. Het overkoepelende Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten wil een faciliterende rol spelen voor deze netwerken door hen samen te brengen en onder andere kennisdeling, een uniforme aanpak en kwaliteitsbewaking na te streven. Intussen werden rond vijf netwerken proefprojecten opgestart. Daarbij wordt rekening gehouden met welke netwerken er binnen Europa al rond die aandoeningen bestaan.

Prioriteiten op korte termijn

Er is nood aan meer sensibilisering en informatieverstrekking over deze initiatieven naar zowel patiënten als doorverwijzers. Er worden nog steeds veel verloren inspanningen gedaan omdat mensen met een zeldzame ziekten vaak laattijdig worden doorverwezen. Wij hopen dat de verdere uitrol van bijkomende netwerken hiertoe kan bijdragen. Het is uitermate belangrijk dat iedereen mee is in dit verhaal, ook de huisartsen en arts-specialisten in perifere ziekenhuizen.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Deze bijdrage verscheen eerder in Zeldzame ziekten (november 2018).